L’anemia megaloblastica è una forma di anemia caratterizzata da globuli rossi più grandi del normale (megalo- significa “grande” e -blastica significa “derivante da precursori immaturi”). Questo tipo di anemia è causato da una carenza di vitamina B12 e/o acido folico, che sono nutrienti necessari per la produzione di globuli rossi sani.

La carenza di B12 e acido folico può essere causata da una dieta carente, da malassorbimento di nutrienti (ad esempio a seguito di malattie intestinali o di interventi chirurgici), da malattie autoimmuni o da una predisposizione genetica.

I soggetti con anemia megaloblastica mostrano sintomi come stanchezza, debolezza e pallore. Possono anche avere una lingua gonfia, una riduzione della sensibilità alle mani e ai piedi e problemi di memoria e concentrazione.

Il trattamento dell’anemia megaloblastica include la somministrazione di vitamine B12 e acido folico, o una combinazione di entrambi. Anche se il trattamento può essere efficace nel risolvere i sintomi dell’anemia megaloblastica, è importante identificare la causa sottostante della carenza di nutrienti per prevenire la ricomparsa dell’anemia nel futuro.

L’anemia megaloblastica è causata da una carenza di vitamina B12 e acido folico nel corpo. Questi nutrienti sono importanti per la produzione di globuli rossi sani nel midollo osseo. Senza di essi, il midollo produrrà globuli rossi grandi e immaturi (megaloblasti) che non possono funzionare correttamente. Le cause della carenza di vitamina B12 e acido folico includono di solito una dieta povera, malassorbimento intestinale, interventi chirurgici gastrointestinali e alcune malattie croniche. Altre cause includono l’assunzione di farmaci che interferiscono con l’assorbimento di questi nutrienti, come gli inibitori della pompa protonica.

Diagnosi dell’anemia megaloblastica

La diagnosi di anemia megaloblastica si basa sui seguenti criteri:

1. Esame del sangue completo: l’anemia viene diagnosticata quando i livelli di emoglobina sono inferiori ai limiti normali (12 – 15 g/dL per le donne e 13,5 – 18 g/dL per gli uomini). Anche il numero di globuli rossi e la loro dimensione, noti come volume corpuscolare medio o VCM, sono importanti nel diagnosticare l’anemia megaloblastica. I globuli rossi possono apparire ingranditi e il VCM può essere elevato.

2. Esame del sangue periferico: un test che prevede la microscopia del sangue periferico, che consente di visualizzare la morfologia dei globuli rossi. In presenza di anemia megaloblastica, i globuli rossi possono essere più grandi del normale, con nuclei grandi e anomali. Inoltre, i neutrofili possono presentare uno strangolamento a livello del loro nucleo.

3. Dosaggio delle vitamine B12 e acido folico: i livelli sierici di queste vitamine possono essere utili per identificare le cause dell’anemia megaloblastica.

4. Test per l’acido metilmalonico (MMA) e l’omocisteina (HCy): queste sostanze sono indicative di carenza di vitamina B12. Il livello di queste sostanze nel sangue aumenta quando la vitamina B12 è carente.

5. Test di Schilling: un test utilizzato per determinare se il corpo è in grado di assorbire la vitamina B12 adeguatamente. Nel test, viene somministrata una piccola quantità di vitamina B12 marcata con radioisotopi e successivamente viene misurata la quantità di vitamina B12 eliminata nelle urine. Se una quantità insufficiente di vitamina B12 viene assorbita, ciò indica una carenza di fattore intrinseco, una proteina prodotta nello stomaco che aiuta l’assorbimento della vitamina B12.

In alcuni casi, possono essere necessari ulteriori test, come la biopsia del midollo osseo, per escludere altre possibili cause di anemia.

Cura per l’anemia megaloblastica

La cura per l’anemia megaloblastica dipende dalle cause sottostanti. Se la causa dell’anemia è la carenza di vitamina B12, il trattamento consiste nella somministrazione di iniezioni di vitamina B12 o l’assunzione di integratori di vitamina B12. Se la causa è la carenza di acido folico, il trattamento consiste nella somministrazione di supplimenti di acido folico. In alcuni casi, può essere necessario il trattamento con farmaci immunosoppressori o chemioterapici in caso di malattie autoimmunitarie o neoplasie. Inoltre, è importante seguire una dieta ricca di vitamine del gruppo B e acido folico, ma anche di ferro e proteine per favorire la produzione di globuli rossi normali e la guarigione dell’anemia.