Definizione di anemie sideroblastiche

Con il termine di anemie sideroblastiche si intende definire un gruppo eterogeneo di disordini caratterizzati dalla presenza di eccessive quantità di ferro nei mitocondri perinucleati dei normoblasti. Questa anomalia si rende evidente negli strisci midollari colorati per il ferro (blu di Prussia), dove compaiono eritroblasti con un anello più o meno completo attorno al nucleo (sideroblasti ad anello).

Classificazione

Le anemie sideroblastiche si suddividono in ereditarie ed acquisite.

Ereditarie

• Legate al cromosoma X 
• Autosomica recessiva

Acquisite

Le forme acquisite possono essere:

• Idiopatica refrattaria (una delle forme di mielodisplasia)
• Secondaria all’ assunzione di farmaci
• Alcolismo
• Intossicazione da piombo
• Malattie mieloproliferative (per esempio mielofibrosi, leucemia)
• Malattie linfoproliferative (per esempio linfoma. mieloma)
• Cause varie (per esempio,tubercolosi, artrite reumatoide, malattia della tiroide, porfiria e neoplasia ecc..)

Fisiopatologia

Le anemie sideroblastiche sono caratterizzate da una difficoltosa formazione di emoglobina, in quanto il ferro che viene normalmente assunto dagli eritroblasti, a causa delle alterazioni enzimatiche citate, non viene regolarmente incorporato nelle molecole di emoglobina e si deposita all’interno degli eritroblasti stessi, in particolare nei mitocondri perinucleari. L’anemia si presenta, in una parte di casi con gli stessi caratteri dell’ anemia sideropenica, con ipocromia e microcitosi.

Manifestazioni cliniche

Nella forma ereditaria l’anemia può essere presente nei primi mesi di vita, ma di solito viene diagnosticata per la prima volta nei giovani adulti di sesso maschile, anche se non è chiara la ragione di questo ritardo diagnostico.  

L’anemia acquisita idiopatica refrattaria si verifica soprattutto nei soggetti di oltre 50 anni (età media 66 anni); è comunque possibile che sia sottodiagnosticata e come tale è molto più frequente di quanto non si pensi.

Le forme ereditarie e quelle acquisite ( a eccezione di quella idiopatica) si comportano in maniera abbastanza simile e non si discostano per quanto riguarda la sintomatologia, dalle altre anemie.

Il grado di anemizzazione (mediamente 6,5/dL di HB), come pure l’ipocromia e la microcitosi, è notevole. Al microscopio si osservano anisopoichilocitosi, cellule a bersaglio, granulazioni basofile e un relativo dimorfismo eritrocitario. Per confermare la diagnosi è necessario l’esame di un preparato midollare colorato con  blu di Prussia, per la dimostrazione del ferro.

Terapia

La terapia è possibile nei casi in cui esista un deficit condizionato di vitamina B6, quindi nelle forme acquisite secondarie ad altre malattie, a farmaci o ad agenti tossici. Assai frequente, le dosi curative sono molto elevate, nell’ordine delle centinaia di milligrammi. Le forme ereditarie non sempre rispondono alla piridossina e non di rado si osservano comportamenti diversi tra membri affetti di uno stesso nucleo familiare. Nella forma idiopatica, viceversa, non vi è praticamente nulla da fare, anche se si registrano alcuni casi sensibili alla somministrazione di piridossal-5-fosfato. Nuovi farmaci biologici oggi sono disponibili per le forme più severe, anche se i risultati devono essere confermati.

Ti potrebbero interessare:

• Anemia sideropenica
• Mielofibrosi primaria
• Emoglobinuria parossistica notturna (EPN)