L’aniridia è una condizione genetica raracaratterizzata dalla parziale o totale assenza dell’iride, la parte colorata dell’occhio. Questa condizione può essere presente fin dalla nascita e può essere associata ad altri problemi ocularicome la ridotta visione e la sensibilità alla luce.
Cause dell’aniridia
L’aniridia è principalmente causata da mutazioni genetiche.
La causa più comune è una mutazione del gene PAX6.
Gene PAX6:
Questo gene fornisce le istruzioni per una proteina importante per lo sviluppo precoce di occhi, cervello, midollo spinale e pancreas.
Le mutazioni del gene PAX6 interrompono lo sviluppo dell’iride, portando all’aniridia.
Ereditarietà:
L’aniridia può essere ereditata con un modello autosomico dominante.
In questo caso, basta una copia del gene alterato da un genitore per avere la condizione.
Circa due terzi dei casi di aniridia sono ereditari.
Casi sporadici:
Nelle restanti situazioni, la mutazione si verifica spontaneamente in un uovo o uno spermatozoo, o durante lo sviluppo fetale precoce.
Questi casi sono chiamati sporadici.
Cause meno frequenti:
Trauma: un infortunio all’occhio, come un incidente o una ferita, può raramente causare aniridia.
Complicazioni chirurgiche: in casi eccezionali, l’aniridia può essere una conseguenza di un intervento chirurgico all’occhio.
Diagnosi dell’aniridia
L’aniridia viene solitamente diagnosticata in età neonatale o durante i primi anni di vita.
La diagnosi si basa su:
Esame obiettivo:
Un oculista esaminerà gli occhi del bambino con una lampada a fessura per evidenziare l’assenza parziale o totale dell’iride.
L’esame valuterà anche la presenza di altre anomalie oculari, come opacità corneale, cataratta, glaucoma, nistagmo e ipoplasia foveale.
Esami genetici:
In alcuni casi, possono essere eseguiti test genetici per identificare la mutazione specifica del gene PAX6 o di altri geni associati all’aniridia sindromica.
Questi test possono essere utili per confermare la diagnosi, per la consulenza genetica e per la valutazione del rischio di ricorrenza in famiglia.
Altri esami:
A seconda dei sintomi presenti, possono essere necessari esami aggiuntivi per valutare la funzionalità di altri organi e sistemi, come l’ecografia renale e l’esame audiometrico.
Diagnosi prenatale:
La diagnosi prenatale dell’aniridia è possibile se è nota la mutazione genetica specifica nella famiglia.
Le tecniche utilizzate includono la villocentesi e l’amniocentesi.
L’aniridia è una condizione gestibile. Con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, le persone con aniridia possono condurre una vita piena e attiva.
Trattamento
Purtroppo non esiste una cura per l’aniridia stessa. Tuttavia, ci sono trattamenti disponibili per gestire i sintomi e le complicazioni associate all’aniridia, tra cui:
Lenti a contatto:
Le lenti a contatto speciali possono aiutare a migliorare la vista correggendo i problemi di messa a fuoco e riducendo l’abbagliamento.
Esistono anche lenti a contatto cosmeticheche possono aiutare a migliorare l’aspetto dell’occhio.
Chirurgia oculare:
In alcuni casi, la chirurgia ocularepuò essere utilizzata per ricostruire l’iride o la pupilla, oppure per trattare complicazioni come la cataratta o il glaucoma.
Terapia visiva:
La terapia visiva può aiutare a migliorare lo sviluppo della vista nei bambini con aniridia.
Farmaci:
I farmaci possono essere usati per trattare il glaucoma o altri problemi oculari associati all’aniridia.
