Daltonismo: cosa significa essere daltonici
Cos’è il daltonismo?
Tipi di daltonismo:
- Deuteranopia: difficoltà a distinguere il verde dal rosso. È il tipo di daltonismo più comune, in particolare tra gli uomini.
- Protanopia: difficoltà a distinguere il rosso e il verde dal blu. È meno comune della deuteranopia e colpisce soprattutto gli uomini.
- Tritanopia: difficoltà a distinguere il blu e il giallo dal rosso e dal verde. È la forma meno comune di daltonismo e può colpire sia uomini che donne.
- Acromatopsia: completa mancanza della visione dei colori. È una forma molto rara.
Perchè si usa il termine daltonismo?
Il termine “daltonismo” si usa per due motivi principali:
1. Storico
Il termine deriva dal nome di John Dalton, un chimico e fisico inglese che per primo descrisse la condizione nel 1794. Dalton era egli stesso affetto da discromatopsia rosso-verde, una forma di daltonismo che impedisce di distinguere correttamente il rosso dal verde. Il suo lavoro pionieristico sulla visione dei colori ha portato alla denominazione della condizione in suo onore.
2. Semplicità
“Daltonismo” è un termine semplice e conciso che è entrato a far parte del linguaggio comune. È più facile da ricordare e da pronunciare rispetto a termini più tecnici come “discromatopsia”, che descrive più accuratamente la condizione.
Sintomi
I sintomi variano a seconda del tipo e della gravità della condizione.
Sintomi comuni:
- Difficoltà a distinguere determinate tonalità di colore.
- Confusione tra alcuni colori.
- Problemi a vedere in condizioni di scarsa illuminazione.
- Sensibilità alla luce intensa.
- Affaticamento degli occhi.
Altri sintomi meno comuni:
- Diplopia (visione doppia).
- Strabismo (degli occhi).
- Nistagmo (movimenti involontari degli occhi).
Cause del daltonismo
Il daltonismo è principalmente causato da fattori genetici.
Questi geni alterati vengono trasmessi dai genitori ai figli.
Eredità genetica:
- La causa più comune è ereditaria, legata al cromosoma X.
- Il gene difettoso si trova sul cromosoma X, che le femmine hanno due copie (XX) e i maschi ne hanno una sola (XY).
- Ciò significa che:
- Le femmine con due copie del gene alterato sono daltoniche (raro).
- Le femmine con una copia del gene alterato sono portatrici sane (non daltoniche, ma possono trasmettere il gene).
- I maschi con una copia del gene alterato sono daltonici (più frequente).
Tipi di eredità:
Esistono diversi tipi di eredità genetica a seconda del gene alterato:
- Deuteranopia e protanopia: sono le forme più comuni, ereditate in modo recessivo sul cromosoma X (come spiegato sopra).
- Tritanopia: è meno comune e può essere ereditata in modo recessivo sul cromosoma X oppure in modo autosomico recessivo (i geni alterati si trovano su un cromosoma non sessuale e sono necessarie due copie difettose, una da ciascun genitore, per manifestare il daltonismo).
Come si trasmette geneticamente
Il daltonismo, o discromatopsia, si trasmette geneticamente in modo recessivo e legato al cromosoma X.
Cosa significa?
- Il gene responsabile si trova sul cromosoma X.
- Le femmine hanno due cromosomi X (XX), mentre i maschi ne hanno uno solo (XY).
Ecco come si trasmette il daltonismo:
Femmina daltonica:
- Ha due cromosomi X con il gene del daltonismo.
- Trasmette il gene del daltonismo a tutti i figli maschi.
- Trasmette il gene del daltonismo alle figlie femmine con una probabilità del 50%.
Femmina portatrice sana:
- Ha un cromosoma X con il gene del daltonismo e uno sano.
- Non è daltonica, ma può trasmettere il gene del daltonismo ai figli.
- Trasmette il gene del daltonismo ai figli maschi con una probabilità del 50%.
- Trasmette il gene del daltonismo alle figlie femmine con una probabilità del 50%.
Maschio daltonico:
- Ha un cromosoma X con il gene del daltonismo.
- Trasmette il gene del daltonismo a tutte le figlie femmine.
- Non può trasmettere il daltonismo ai figli maschi perché non ha un secondo cromosoma X da trasmettere.
Esempi:
- Se un padre è daltonico e la madre è portatrice sana, c’è una probabilità del 50% che il loro figlio maschio sia daltonico e una probabilità del 50% che la loro figlia femmina sia portatrice sana.
- Se una madre è daltonica e il padre ha una vista normale, tutte le loro figlie femmine saranno daltoniche e tutti i loro figli maschi saranno portatori sani.
Si può curareil daltonismo?
- Lenti a contatto o occhiali speciali: esistono lenti a contatto e occhiali speciali progettati per migliorare la percezione dei colori per le persone daltoniche. Questi dispositivi possono aiutare a distinguere meglio le tonalità dei colori e migliorare la qualità della visione.
- Applicazioni e software: esistono anche applicazioni e software disponibili che possono essere utilizzati per simulare la visione di una persona daltonica e aiutare a identificare i colori in ambienti quotidiani.
- Addestramento e terapia visiva: alcuni programmi di addestramento visivo possono aiutare le persone con daltonismo a migliorare la loro capacità di distinguere i colori e adattarsi alla loro condizione.
Il daltonismo è solo ereditario?
Il daltonismo non è solo ereditario. Nella maggior parte dei casi, sì, è causato da una mutazione genetica trasmessa dai genitori ai figli attraverso il cromosoma X. Tuttavia, in alcuni casi rari, il daltonismo può essere acquisito.
Cause acquisite del daltonismo:
- Danni alla retina: possono essere causati da:
- Lesioni all’occhio
- Invecchiamento
- Malattie degenerative (come la maculopatia)
- Intossicazioni da farmaci o sostanze chimiche
- Alcune condizioni mediche: come il diabete o l’alcolismo
Tipi di daltonismo acquisito:
- Monolaterale: colpisce un solo occhio.
- Bilaterale: colpisce entrambi gli occhi.
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