Distrofia Muscolare di Becker (DMB)

Cos’è la distrofia muscolare di Becker?

La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una malattia neuromuscolare ereditaria che causa debolezza e degenerazione progressiva dei muscoli. È causata da una mutazione nel gene della distrofina, la stessa proteina coinvolta nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Tuttavia, la mutazione nella DMB è generalmente meno grave rispetto a quella nella DMD, con conseguente esordio più tardivo dei sintomi e progressione più lenta della malattia.

A quale età si manifesta la distrofia muscolare di becker?

L’età di esordio della distrofia muscolare di Becker (DMB) è variabile e può manifestarsi tra i 7 anni e l’età adulta.

In media, i sintomi iniziano tra i 11 e i 16 anni.
In alcuni casi rari, l’esordio può avvenire anche prima dei 7 anni o dopo i 18 anni.

Rispetto alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD), la DMB ha un’esordio più tardivo e una progressione più lenta. Questo significa che i sintomi sono generalmente meno gravi e la persona mantiene la capacità di camminare più a lungo.

Ecco alcuni fattori che possono influenzare l’età di esordio della DMB:

Gravità della mutazione genetica: mutazioni più gravi tendono ad associarsi a un esordio più precoce e a una progressione più rapida della malattia.

Sesso: la DMB colpisce principalmente i maschi, mentre le femmine sono generalmente portatrici sane. Le femmine con DMB manifestano la malattia in forma più lieve e con un esordio più tardivo rispetto ai maschi.

Fattori ambientali: Alcuni studi suggeriscono che fattori ambientali, come l’attività fisica o l’alimentazione, potrebbero influenzare l’età di esordio e la gravità della DMB.

Come si trasmette?

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e la distrofia muscolare di Becker (DMB) sono entrambe malattie genetiche recessive legate al cromosoma X.

Questo significa che:

Il gene difettoso che causa la malattia si trova sul cromosoma X.

Le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi ne hanno uno solo e un cromosoma Y.

Trasmissione ereditaria:

Madri portatrici: se una donna ha una copia del gene difettoso su uno dei suoi cromosomi X e una copia sana sull’altro, è portatrice della malattia. Di solito non ha sintomi, ma può trasmettere il gene difettoso ai suoi figli.

Figli maschi: se un figlio maschio eredita il gene difettoso dalla madre portatrice, avrà la malattia.

Figlie femmine: se una figlia femmina eredita il gene difettoso dalla madre portatrice, ha il 50% di probabilità di essere portatrice come la madre e il 50% di probabilità di avere un cromosoma X sano.

Padri: i padri non trasmettono la DMD o la DMB ai loro figli maschi perché non hanno un cromosoma X da dare loro. Possono trasmettere il gene difettoso solo alle loro figlie femmine, rendendole portatrici.

Casi meno comuni:

Nuova mutazione: in circa il 30% dei casi, la mutazione genetica che causa la DMD o la DMB si verifica spontaneamente nel bambino, non essendo presente nei genitori. In questi casi, non vi è una storia familiare di malattia.

Femmine con DMD o DMB: raramente, le femmine possono avere la DMD o la DMB se ereditano due copie del gene difettoso: una da ciascun genitore. Questo può accadere se la madre è portatrice e il padre ha la malattia, oppure se entrambi i genitori sono portatori.

È importante ricordare che:

La consulenza genetica è utile per le famiglie con DMD o DMB per comprendere i rischi di trasmissione e le opzioni disponibili.

I test genetici possono determinare se una persona è portatrice del gene difettoso o ha la malattia.

Non esiste una discriminazione genetica in Italia, quindi i test genetici non possono essere utilizzati per scopi lavorativi o assicurativi.

Sintomi della distrofia muscolare di Becker

Esordio e sintomi:

Inizio: generalmente tra i 7 anni e l’età adulta, ma può variare.

Sintomi iniziali:

1. Deambulazione sulle punte dei piedi.
2. Crampi muscolari durante l’esercizio, con o senza mioglobinuria (presenza di mioglobina nelle urine).
3. In alcuni casi, rabdomiolisi acuta (distruzione del tessuto muscolare) indotta dall’anestesia.
4. Cardiomiopatia (malattia del muscolo cardiaco) può essere il primo sintomo nei pazienti più grandi.

Altri sintomi:

Debolezza muscolare progressiva che porta a difficoltà funzionali (salire le scale, alzarsi da una sedia).

Pseudoipertrofia dei polpacci (aumento di volume non dovuto a un aumento del tessuto muscolare).

Atrofia dei muscoli prossimali (come i quadricipiti).

1. Debolezza simmetrica e prossimale (più grave negli arti inferiori).
2. Contratture articolari, specialmente del tendine d’Achille.
3. Muscoli facciali, oculari e bulbari non sono interessati.

Progressione e complicazioni:

Progressione lenta: la DMB progredisce più lentamente rispetto alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
Uso della sedia a rotelle: circa il 40% dei pazienti necessita della sedia a rotelle.
Insufficienza respiratoria: debolezza dei muscoli intercostali e del diaframma può causare difficoltà respiratorie.
Cardiomiopatia dilatativa: debolezza del muscolo cardiaco, che può essere grave.

Come si fa la diagnosi?

La diagnosi della distrofia muscolare di Becker (DMB) si basa su un approccio multidisciplinare che include:

Valutazione clinica:

Storia medica e familiare: il medico raccoglierà informazioni sui sintomi del paziente, sull’età di esordio e sulla storia familiare di malattie neuromuscolari.

Esame fisico: il medico valuterà la forza muscolare, il tono muscolare, la coordinazione e la mobilità del paziente. Presterà particolare attenzione ai segni caratteristici della DMB, come la pseudoipertrofia dei polpacci, l’atrofia dei muscoli prossimali e le contratture articolari.

Esami di laboratorio:

Creatinchinasi (CK): livelli elevati di CK nel sangue sono un forte indizio di distrofia muscolare.
Altri esami del sangue: possono essere eseguiti altri esami del sangue per valutare la funzione muscolare e cardiaca.
Test genetici: l’analisi del DNA può confermare la diagnosi di DMB identificando la mutazione genetica responsabile della malattia.

Esami strumentali:

Elettromiografia (EMG): L’EMG misura l’attività elettrica dei muscoli e può aiutare a distinguere la DMB da altre malattie neuromuscolari.
Risonanza magnetica (RMN): La RMN può fornire immagini dettagliate dei muscoli e può aiutare a valutare la gravità della malattia.
Biopsia muscolare: in alcuni casi, può essere necessaria una biopsia muscolare per prelevare un piccolo campione di tessuto muscolare da esaminare al microscopio.

Diagnosi differenziale:

È importante distinguere la DMB da altre malattie neuromuscolari che possono presentare sintomi simili, come la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), la miopatia miotonica e la miopatia infiammatoria.

La diagnosi precoce della DMB è importante per:

Iniziare un trattamento adeguato per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.

Pianificare il futuro del paziente, inclusa l’istruzione, l’occupazione e l’assistenza sanitaria.

Offrire consulenza genetica alla famiglia per quanto riguarda il rischio di trasmissione della malattia.

Come si cura la DMB?

Purtroppo non esiste una cura definitiva per la distrofia muscolare di Becker (DMB). Tuttavia, ci sono diversi trattamenti disponibili che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente.

Ecco i principali approcci terapeutici per la DMB:

Corticosteroidi: farmaci come il prednisone possono aiutare a preservare la forza muscolare e rallentare la progressione della malattia.
Fisioterapia: esercizi specifici mirano a mantenere la forza muscolare, la flessibilità e la coordinazione.
Terapia occupazionale: può aiutare il paziente ad adattarsi alle limitazioni funzionali e ad apprendere strategie per svolgere le attività quotidiane in modo autonomo.
Ausili per la mobilità: carrozzine, tutori e altri dispositivi possono aiutare il paziente a rimanere mobile e indipendente il più a lungo possibile.
Chirurgia ortopedica: In alcuni casi, la chirurgia può essere necessaria per correggere la scoliosi o altre deformità scheletriche.
Supporto respiratorio: Nei pazienti con insufficienza respiratoria, potrebbe essere necessaria la ventilazione meccanica assistita.
Supporto cardiologico: Monitoraggio e trattamento dell’eventuale cardiomiopatia.

Inoltre, la ricerca sulla DMB è in costante progresso. Si stanno sviluppando nuovi trattamenti potenzialmente rivoluzionari, tra cui:

Terapie geniche: Correggere la mutazione genetica responsabile della malattia.
Terapie cellulari: Utilizzare cellule staminane sane per riparare il tessuto muscolare danneggiato.
Terapie farmacologiche innovative: nuove medicine mirate a rallentare la progressione della malattia o a migliorare la funzione muscolare.

Il piano terapeutico per la DMB è personalizzato in base alle esigenze e alle condizioni specifiche del paziente.

La collaborazione tra il paziente, la famiglia, il medico e un team di specialisti è fondamentale per un trattamento efficace.

La cura della DMB richiede un approccio multidisciplinare che si occupi sia dei sintomi fisici che degli aspetti psicologici e sociali della malattia.

Aspettativa di vita media

L’aspettativa di vita media per le persone con distrofia muscolare di Becker (DMB) è di circa 25 anni. Questa è solo una media e la prognosi individuale può variare significativamente.

Diversi fattori possono influenzare l’aspettativa di vita nella DMB, tra cui:

Gravità della mutazione genetica: mutazioni più gravi tendono ad associarsi a una progressione più rapida della malattia e a un’aspettativa di vita più breve.

Sesso: le femmine con DMB manifestano generalmente la malattia in forma più lieve e con un’aspettativa di vita più lunga rispetto ai maschi.

Cura precoce e adeguata: un trattamento tempestivo e appropriato può migliorare la qualità della vita e prolungare l’aspettativa di vita.

Complicazioni: la presenza di complicazioni cardiache o respiratorie severe può ridurre l’aspettativa di vita.

Negli ultimi anni, grazie ai progressi nella cura e nel trattamento, l’aspettativa di vita per le persone con DMB è migliorata notevolmente.

È importante ricordare che:

Ogni caso di DMB è unico e la progressione della malattia può variare significativamente da persona a persona.

Con il supporto e le risorse adeguate, le persone con DMB possono vivere una vita piena e significativa.

La ricerca sulla DMB è in costante progresso e si stanno sviluppando nuovi trattamenti che potrebbero migliorare ulteriormente l’aspettativa di vita.

Nuove speranze per la distrofia muscolare di Becker

La ricerca sulla distrofia muscolare di Becker (DMB) è in costante evoluzione e offre nuove speranze per il futuro dei pazienti.

Ecco alcuni dei fronti più promettenti:

Terapie geniche:

Approccio CRISPR: utilizzare il sistema CRISPR/Cas9 per correggere la mutazione genetica responsabile della DMB direttamente nel corpo del paziente.

Terapia con vettori virali: introdurre nel corpo del paziente vettori virali modificati che trasportano una copia sana del gene distrofina.

Terapie cellulari:

Miotrapianto: trapiantare cellule mioblastiche sane nel muscolo danneggiato del paziente.

Terapia con cellule staminali: utilizzare cellule staminali pluripotenti o cellule staminali mesenchimali per generare nuove cellule muscolari o per stimolare la rigenerazione muscolare.

Farmaci innovativi:

Modulatori della distrofina: farmaci che aumentano la produzione di distrofina o che ne migliorano la funzione.

Sostanze anabolizzanti: farmaci che stimolano la crescita muscolare e riducono la perdita muscolare.

Farmaci anti-infiammatori: farmaci che riducono l’infiammazione muscolare, che può contribuire alla progressione della DMB.

Oltre a queste terapie dirette, la ricerca si concentra anche su:

Migliorare la cura di supporto: sviluppare nuove tecnologie assistive e strategie di riabilitazione per migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Comprendere meglio la malattia: studiare i meccanismi molecolari e cellulari della DMB per identificare nuovi bersagli terapeutici.