La malattia di Hartnup è un’anomalia ereditaria del metabolismo caratterizzata da un difetto del trasporto degli amminoacidi neutri nella mucosa digestiva e nel rene che si manifesta con una eruzione cutanea e disturbi del sistema nervoso centrale. La malattia di Hartnup fu descritta per la prima volta nel 1956 a Londra, da Baron.
Eziopatogenesi
La malattia di Hartnup è un disordine abbastanza raro, si manifesta in 1 caso su 15.000 nati vivi ed è causata da mutazioni del gene SLC6A19 localizzato sul cromosoma 5, con trasmissione autosomica recessiva. Nelle urine dei soggetti con malattia di Hartnup si trovano quantità eccessivamente elevate di 12 diversi aminoacidi a carattere neutro: alanina, asparagina, glutammina, isoleucina, leucina, fenilalanina, serina, treonina, triptofano, tiroxina e valina.
Sintomatologia
Le manifestazioni cliniche sono simili a quelle della pellagra, e consistono in:
L’eruzione cutanea si manifesta dopo l’esposizione al sole, si formano vescicole cutanee molto più velocemente che nei soggetti normali. I sintomi neurologici, in particolare l’atassia cerebellare e i disturbi psichici, sono scatenati dall’esposizione al sole e dalla febbre. Le manifestazioni cliniche compaiono e si aggravano quando l’alimentazione è povera di proteine e di niacina. La malattia regredisce spontaneamente con l’età, ma si possono osservare forme con ritardo staturale e mentale irreversibili.
Diagnosi
L’anamnesi dietologica e l’analisi cromatografica delle urine permettono agevolmente di distinguere la malattia di Hartnup dalla pellagra.
Terapia
Il trattamento dei soggetti sintomatici si basa sulla somministrazione terapeutica di nicotinamide (50-300 mg/die).
