Malattie autoimmuni: tra ricerca, diagnosi e terapia

Malattie autoimmuni cosa sono

Le malattie autoimmuni sono un gruppo di patologie caratterizzate da un malfunzionamento del sistema immunitario, che attacca per errore le cellule e i tessuti sani del proprio organismo, riconoscendoli come estranei.

Questo attacco autoimmune causa infiammazione e danni alle zone colpite, portando a una vasta gamma di sintomi e complicanze che variano a seconda della specifica malattia.

Le cause precise delle malattie autoimmuni non sono ancora completamente comprese. Si ipotizza che una combinazione di fattori genetici, ambientali e infettivi possa giocare un ruolo nel loro sviluppo.

Esistono oltre 80 tipi di malattie autoimmuni, tra cui:

Artrite reumatoide: causa infiammazione e dolore alle articolazioni.
Diabete mellito di tipo 1: il sistema immunitario attacca le cellule che producono insulina nel pancreas.
Lupus eritematoso sistemico: può colpire molti organi del corpo, tra cui pelle, articolazioni, reni e cuore.
Tiroidite di Hashimoto: il sistema immunitario attacca la tiroide, causando ipotiroidismo.
Morbo di Crohn e colite ulcerosa: malattie infiammatorie intestinali che colpiscono il tratto digestivo.
Celiachia: un’intolleranza al glutine che causa danni all’intestino tenue.
Sclerodermia: un’infiammazione cronica che colpisce la pelle, i vasi sanguigni e gli organi interni.
Sindrome di Sjögren: causa secchezza agli occhi e alla bocca, oltre ad altri sintomi.

Sintomi delle malattie autoimmuni

I sintomi delle malattie autoimmuni sono molteplici e variabili, perché dipendono dalla specifica malattia e dagli organi colpiti.

Tuttavia, alcune manifestazioni generali sono comuni a diverse malattie autoimmuni e possono includere:

Sintomi generici:

Stanchezza cronica: un senso di affaticamento persistente e profondo, che non migliora con il riposo.
Febbre: spesso di basso grado, può essere intermittente o continua.
Dolore articolare: può colpire una o più articolazioni, manifestandosi con dolore, gonfiore, rigidità e difficoltà nei movimenti.
Eruzione cutanea: di diversa tipologia a seconda della malattia, può comparire su diverse zone del corpo.
Gonfiore: può interessare le articolazioni, i tessuti molli, il viso o altre parti del corpo.
Perdita di capelli: può essere graduale o improvvisa, interessando il cuoio capelluto o altre zone del corpo.
Secchezza delle fauci e degli occhi: Può causare disagio, prurito e difficoltà visive.
Difficoltà respiratorie: possono manifestarsi con fiato corto, tosse e senso di oppressione al petto.
Dolori addominali: possono essere accompagnati da diarrea, stitichezza, nausea e vomito.

Altri sintomi:

Intorpidimento e formicolio: possono interessare mani, piedi o altre zone del corpo.
Difficoltà di concentrazione e memoria: possono essere lievi o più severe, interferendo con le attività quotidiane.
Depressione e ansia: possono essere associate ai sintomi fisici e all’impatto psicologico della malattia.
Sensibilità alla luce e al suono: può causare fastidio e difficoltà a svolgere alcune attività.

Cause

Le cause precise delle malattie autoimmuni non sono ancora completamente comprese. Tuttavia, gli scienziati ritengono che si sviluppino a causa di una combinazione di fattori:

Predisposizione genetica: avere un familiare con una malattia autoimmune aumenta leggermente il rischio di svilupparla. I geni possono influenzare la risposta del sistema immunitario e renderlo più suscettibile a diventare iperattivo e attaccare le cellule sane.
Fattori ambientali: alcuni fattori ambientali, come infezioni virali o batteriche, esposizione a tossine o a determinati prodotti chimici, potrebbero svolgere un ruolo nello scatenamento di una malattia autoimmune in persone geneticamente predisposte.
Fattori ormonali: gli ormoni sessuali femminili sembrano giocare un ruolo in alcune malattie autoimmuni, che colpiscono più frequentemente le donne.

Ecco una spiegazione più dettagliata di questi fattori:

Predisposizione genetica: non esiste un singolo gene responsabile delle malattie autoimmuni, ma piuttosto una combinazione di geni che possono aumentare la suscettibilità. Questi geni possono influenzare la funzionalità del sistema immunitario e la sua capacità di distinguere tra cellule sane e agenti patogeni.
Fattori ambientali: alcuni fattori esterni possono agire come “grilletto” per scatenare una malattia autoimmune in persone già predisposte geneticamente. Tra questi fattori ci sono:
- Infezioni: alcuni virus o batteri possono avere una struttura simile a quella di alcune cellule sane del corpo. Il sistema immunitario, nel tentativo di eliminare l’agente patogeno, potrebbe erroneamente attaccare anche le cellule sane.
- Esposizione a tossine: l’esposizione a sostanze chimiche tossiche o a determinati metalli pesanti potrebbe alterare la funzionalità del sistema immunitario e favorire l’insorgenza di una malattia autoimmune.
- Fumo: il fumo di sigaretta è stato associato ad un aumentato rischio di sviluppare alcune malattie autoimmuni, come l’artrite reumatoide.
- Stress psicologico: lo stress cronico può indebolire il sistema immunitario e renderlo più suscettibile a disfunzioni.
Fattori ormonali: gli estrogeni, gli ormoni sessuali femminili, sembrano giocare un ruolo in alcune malattie autoimmuni. Le donne sono infatti colpite più frequentemente rispetto agli uomini da queste patologie. I cambiamenti ormonali che avvengono durante la gravidanza, il ciclo mestruale o la menopausa possono influenzare la risposta immunitaria e aumentare il rischio di sviluppare una malattia autoimmune.

Diagnosi Malattie autoimmuni

Non esiste un singolo esame in grado di diagnosticare con certezza una malattia autoimmune. La diagnosi di queste patologie complesse si basa su un approccio multidisciplinare che include:

Valutazione medica:

Anamnesi accurata: il medico raccoglierà informazioni sulla tua storia medica, sui sintomi che stai manifestando, sulla tua storia familiare e su eventuali altri problemi di salute di cui soffri.
Esame fisico: il medico valuterà il tuo stato generale di salute e controllerà la presenza di eventuali segni di malattia autoimmune, come gonfiore articolare, eruzioni cutanee o ingrossamento dei linfonodi.

Esami del sangue:

Emogramma completo: un esame che valuta la conta delle cellule del sangue (globuli rossi, bianchi e piastrine), permettendo di identificare eventuali anomalie che potrebbero essere indicative di una malattia autoimmune, come l’anemia o la leucocitosi.
Esame delle urine: utile per valutare la funzionalità renale e la presenza di eventuali anomalie, come la proteinuria, che possono essere associate a determinate malattie autoimmuni.
Dosaggio degli anticorpi anti-nucleo (ANA): la presenza di ANA nel sangue è un marcatore aspecifico di una possibile reazione autoimmune. Un valore positivo di ANA non è sufficiente per una diagnosi definitiva, ma può orientare il medico verso ulteriori accertamenti.
Ricerca degli anticorpi anti-ENA (antigeni nucleari estraibili): questi anticorpi sono più specifici degli ANA e la loro presenza può essere associata a determinate malattie autoimmuni sistemiche, come il lupus eritematoso sistemico (LES) o la sclerodermia.
Dosaggio di anticorpi organo-specifici: la ricerca di anticorpi diretti contro specifici organi o tessuti può aiutare a identificare la malattia autoimmune sottostante. Ad esempio, la presenza di anticorpi anti-tireoglobulina (anti-TG) e anti-tireoperossidasi (anti-TPO) è associata alla tiroidite autoimmune.
Dosaggio della proteina C reattiva (PCR): la PCR è una glicoproteina prodotta dal fegato in risposta a un’infiammazione in atto. Un valore elevato di PCR può indicare la presenza di un processo infiammatorio, anche se non è specifico per una malattia autoimmune.
Velocità di sedimentazione degli eritrociti (VES): la VES è un test che misura la velocità con cui i globuli rossi sedimentano sul fondo di una provetta. Un valore elevato di VES può essere un indice di infiammazione, ma non è specifico per una malattia autoimmune.

Esami di imaging:

Radiografie: possono mostrare danni alle articolazioni o ossa causati da alcune malattie autoimmuni.
Risonanza magnetica (RM): fornisce immagini più dettagliate di articolazioni, muscoli, tessuti molli e altri organi, aiutando a identificare eventuali infiammazioni o danni.
Ecografie: possono essere utili per valutare organi come la tiroide o le ghiandole salivari.

Altri esami:

Biopsia: in alcuni casi, potrebbe essere necessaria una biopsia per prelevare un campione di tessuto da un organo colpito e analizzarlo in laboratorio.

Trattamento

Non esiste una cura definitiva per le malattie autoimmuni. Tuttavia, i trattamenti disponibili hanno l’obiettivo di gestire i sintomi, controllare l’attività del sistema immunitario e prevenire le complicazioni.

Le opzioni di trattamento specifiche dipendono da diversi fattori, tra cui:

Tipo di malattia autoimmune: ogni malattia autoimmune ha le sue caratteristiche e richiede un approccio terapeutico specifico.
Gravità dei sintomi: i pazienti con sintomi lievi potrebbero necessitare di un trattamento meno aggressivo rispetto a quelli con sintomi gravi.
Risposta al trattamento: alcune persone rispondono meglio a un tipo di trattamento rispetto ad altre.

Ecco alcuni dei principali tipi di trattamento per le malattie autoimmuni:

Farmaci:

Immunosoppressori: riducono l’attività del sistema immunitario per prevenire l’attacco alle cellule sane. Possono essere utilizzati da soli o in combinazione con altri farmaci.
Corticosteroidi: sono farmaci antinfiammatori potenti che possono essere utilizzati per ridurre l’infiammazione e i sintomi. Vengono generalmente utilizzati a breve termine a causa dei potenziali effetti collaterali a lungo termine.
Farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS): riducono l’infiammazione e il dolore. Sono spesso utilizzati come trattamento di prima linea per i sintomi lievi o moderati.
Farmaci biologici: sono farmaci che prendono di mira specifici componenti del sistema immunitario o le cellule infiammatorie. Possono essere utilizzati per trattare malattie autoimmuni che non rispondono ad altri farmaci.

Altri trattamenti:

Terapie fisiche: possono migliorare la mobilità, la forza e la flessibilità articolare.
Terapia occupazionale: può aiutare a svolgere le attività quotidiane più facilmente.
Dieta: alcune modifiche dietetiche possono aiutare a ridurre l’infiammazione e migliorare i sintomi.
Gestione dello stress: lo stress può peggiorare i sintomi di alcune malattie autoimmuni. Tecniche di rilassamento come yoga o meditazione possono essere utili.

Malattie autoimmuni: si guarisce?

Attualmente, non esiste una cura definitiva per le malattie autoimmuni.

La ricerca scientifica è ancora in corso per comprenderne appieno le cause e i meccanismi sottostanti, e per sviluppare terapie in grado di guarirle completamente.

Tuttavia, i progressi compiuti negli ultimi anni sono stati significativi e le nuove terapie disponibili permettono di controllare efficacemente i sintomi, rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita delle persone affette da queste patologie.

Ecco alcuni degli obiettivi principali delle attuali strategie terapeutiche:

Riduzione dell’attività del sistema immunitario: questo può essere ottenuto attraverso l’utilizzo di farmaci immunosoppressori che “calmano” il sistema immunitario e ne riducono l’attacco alle cellule sane.
Controllo dell’infiammazione: l’infiammazione è un processo chiave nelle malattie autoimmuni e può causare danni ai tessuti e agli organi. I farmaci antinfiammatori, come i FANS (farmaci anti-infiammatori non steroidei) e i corticosteroidi, possono essere utilizzati per ridurre l’infiammazione e alleviare i sintomi.
Protezione degli organi bersaglio: alcune malattie autoimmuni colpiscono specifici organi, come le articolazioni (artrite reumatoide) o la tiroide (tiroidite autoimmune). Le terapie mirate possono essere utilizzate per proteggere questi organi e preservarne la funzionalità.
Stimolazione della rigenerazione dei tessuti: alcune terapie in fase di sviluppo hanno l’obiettivo di stimolare la rigenerazione dei tessuti danneggiati dall’autoimmunità.