Malformazioni arterovenose (MAV)

Cosa sono le malformazioni arterovenose?

Le malformazioni arterovenose (MAV) sono delle anomalie congenite delle arterie e delle vene che formano dei collegamenti anormali tra di loro senza passare attraverso i normali capillari. Questo può causare un flusso sanguigno irregolare e veloce, che può portare a varie complicazioni, tra cui emorragie, mal di testa, problemi neurologici, convulsioni e disfunzioni cognitive.

Le MAV possono essere presenti in diverse parti del corpo, ma sono più comuni nel cervello e nel midollo spinale. Possono essere presenti fin dalla nascita, ma possono anche svilupparsi nel corso della vita. Il trattamento delle MAV dipende dalla gravità dei sintomi e delle complicazioni e può includere terapia farmacologica, embolizzazione (bloccaggio del flusso sanguigno nelle arterie che alimentano la MAV) e interventi chirurgici.

Cause

Congenite: la maggior parte delle MAV sono presenti alla nascita (congenite), ma non sono solitamente ereditarie. Un’eccezione è la sindrome di Rendu-Osler-Weber, una rara malattia genetica associata a MAV cerebrali e ad altre malformazioni vascolari.

Acquisita: in rari casi, le MAV possono svilupparsi dopo la nascita (acquisite). Le fistole arterovenose durali, che si verificano nelle meningi, sono un esempio di MAV acquisita, spesso causate da traumi o infezioni.

Incididenza: le MAV cerebrali colpiscono circa lo 0,1% della popolazione (1 su 1000).

Sintomi: solo circa il 12% delle persone con MAV presenta sintomi.

Distribuzione tra i sessi: le MAV si verificano con uguale frequenza in uomini e donne.

Danno al tessuto cerebrale: l’elevato flusso sanguigno nel nidus può danneggiare il tessuto cerebrale circostante.

Rischio di emorragia: la rottura della MAV può causare emorragia cerebrale, che può essere fatale o causare gravi disabilità.

Rischio di ictus: il flusso sanguigno irregolare può aumentare il rischio di ictus ischemico (causato da un blocco del flusso sanguigno) o emorragico (causato da sanguinamento).

Anatomia

L’anatomia, in relazione alle malformazioni arterovenose (MAV), si concentra sulla struttura e la disposizione dei vasi sanguigni anomali che le caratterizzano. Ecco i componenti chiave di una MAV dal punto di vista anatomico:

Afferenze arteriose: una o più arterie provvedono al flusso sanguigno della MAV. Queste arterie, normalmente di piccolo calibro, convogliano sangue ad alta pressione direttamente nella malformazione.

Nidus: è il nucleo della MAV, costituito da un groviglio di vasi sanguigni anomali. Questi vasi sono dilatati e tortuosi, con pareti indebolite. All’interno del nidus, a causa del flusso sanguigno irregolare e ad alta pressione, è generalmente assente tessuto cerebrale funzionale.

Vene di drenaggio: una o più vene drenano il sangue dalla MAV. A causa dell’elevata pressione sanguigna proveniente dal nidus, queste vene appaiono come “arterizzate”. Ciò significa che presentano caratteristiche tipiche delle arterie, come pareti più spesse e maggiore resistenza al flusso sanguigno.

Sintomi delle malformazioni arterovenose (MAV)

Non tutte le persone con MAV presentano sintomi. Alcune MAV possono essere completamente asintomatiche e venire scoperte casualmente durante esami di imaging del cervello per altri motivi.

I sintomi variano notevolmente e dipendono da diversi fattori, tra cui:

Sede della MAV:

Cerebro: le MAV cerebrali possono causare una vasta gamma di sintomi neurologici, tra cui:

- Cefalea persistente o grave (il sintomo più comune)
- Crisi epilettiche
- Deficit neurologici focali (ad esempio, debolezza o intorpidimento su un lato del corpo)
- Problemi di vista
- Ronzii alle orecchie
- Difficoltà cognitive (memoria, concentrazione)
- Alterazioni del comportamento
Colonna vertebrale: le MAV spinali possono causare sintomi come:
- Dolore alla schiena o al collo
- Debolezza o intorpidimento alle gambe o ai piedi
- Difficoltà a camminare o a controllare la vescica o l’intestino
Altri siti: le MAV in altri siti, come polmoni, pelle o organi viscerali, possono causare sintomi specifici a seconda della loro localizzazione.

Dimensioni della MAV:

Le MAV più grandi tendono a causare sintomi più gravi e frequenti.

Flusso sanguigno nella MAV:

Un flusso sanguigno irregolare o ad alta pressione può aumentare la gravità dei sintomi.

Emorragia o ictus:

Una rottura della MAV o un ictus associato possono causare sintomi improvvisi e gravi, come:

- Intorpidimento o debolezza improvvisa su un lato del corpo
- Difficoltà a parlare o a comprendere il linguaggio
- Mal di testa intenso
- Perdita di coscienza

Diagnosi

La diagnosi coinvolge solitamente una combinazione di valutazione dei sintomi del paziente, esami neurologici, e imaging medico.

Ecco alcuni dei metodi diagnostici comunemente utilizzati per individuare una MAV:

Risonanza Magnetica (RM) cerebrale: questo esame di imaging permette di visualizzare dettagliatamente il cervello e le strutture vascolari per individuare anomalie come le MAV.
Angiografia cerebrale: questa procedura radiologica coinvolge l’inserimento di un catetere attraverso un vaso sanguigno per iniettare un mezzo di contrasto e visualizzare le arterie e le vene cerebrali.
Angio-TC o Angio-RM: esami di imaging che utilizzano il mezzo di contrasto per visualizzare le strutture vascolari del cervello e individuare eventuali anomalie come le MAV.
Ecografia Doppler transcranica: questa tecnica utilizza ultrasuoni per valutare il flusso sanguigno nelle arterie e nelle vene del cervello.

Trattamento

Le opzioni di trattamento per le malformazioni arterovenose (MAV) dipendono da diversi fattori, tra cui:

Sede e dimensioni della MAV: le MAV in sedi delicate o di grandi dimensioni possono richiedere un trattamento più aggressivo rispetto a quelle piccole e facilmente accessibili.
Sintomi: la presenza di sintomi gravi o il rischio di emorragia possono influenzare la scelta del trattamento.
Salute generale del paziente: le condizioni mediche preesistenti possono influenzare la sicurezza e la tollerabilità di alcune opzioni di trattamento.

Obiettivi del trattamento:

Gli obiettivi principali del trattamento per le MAV sono:

Prevenire la rottura: ridurre il rischio di emorragia cerebrale.
Migliorare i sintomi: alleviare i sintomi neurologici causati dalla MAV.
Preservare la funzione cerebrale: evitare danni al tessuto cerebrale circostante durante il trattamento.

Le principali opzioni di trattamento per le MAV includono:

1. Monitoraggio:

Se la MAV è piccola, asintomatica e a basso rischio di rottura, potrebbe essere sufficiente monitorarla regolarmente con esami di imaging per valutare eventuali cambiamenti.

Il monitoraggio è spesso un’opzione per MAV in sedi delicate o per pazienti con condizioni mediche che rendono il trattamento rischioso.

2. Chirurgia:

La microchirurgia è considerata il trattamento gold standard per le MAV accessibili chirurgicamente.

L’obiettivo è rimuovere completamente la MAV, preservando il tessuto cerebrale circostante.

La chirurgia richiede un alto livello di esperienza e comporta alcuni rischi, che dipendono dalla sede della MAV.

3. Trattamento endovascolare (TEV):

Il TEV è un’opzione per MAV non accessibili chirurgicamente o ad alto rischio chirurgico.

Prevede l’inserimento di un catetere in un’arteria all’inguine o al braccio e il suo guida fino all’MAV.

Vengono quindi utilizzati piccoli fili metallici (coil) o altri dispositivi per occludere la malformazione, bloccando il flusso sanguigno al suo interno.

Il TEV può essere eseguito in più sedute e può richiedere procedure aggiuntive per trattare completamente la MAV.

4. Radiochirurgia stereotassica:

Questa tecnica utilizza raggi ad alta energia per occludere la MAV in modo non invasivo.

È un’opzione per MAV piccole o in sedi delicate che non possono essere trattate con chirurgia o TEV.

La radiochirurgia richiede una pianificazione accurata e può avere effetti collaterali a lungo termine, che devono essere discussi con il medico.

Scelta del trattamento:

La scelta del trattamento per una MAV viene presa in considerazione da un team multidisciplinare composto da neurochirurghi, neurologi intervenzionisti, neuroradiologi e altri specialisti. Il team valuterà i fattori specifici del paziente e discuterà le opzioni di trattamento, i rischi e i benefici di ciascuna procedura.

Riabilitazione:

Dopo il trattamento di una MAV, potrebbe essere necessaria la riabilitazione per recuperare forza, coordinazione e funzionalità cognitive. Il tipo di riabilitazione dipenderà dalla gravità dei sintomi preesistenti e dagli eventuali danni causati dal trattamento.

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