DESCRIZIONE

Tra le ipersonnie primarie la narcolessia è la forma più frequente e la sua prevalenza nella popolazione generale corrisponde allo 0,1%. Originariamente considerata patologia psichiatrica, solo in epoca recente la narcolessia è stata riconosciuta quale affezione primitiva del sonno, quindi elettivamente neurologica, caratterizzata dal verificarsi di fenomeni dissociativi sonno-veglia durante i quali eventi neurofisiologici propri di uno stato (sonno REM) compaiono in un’altra fase (veglia). La narcolessia riconosce una consistente  base genetica: oltre il 90% dei pazienti risulta portatore dell’antigene linfocitario umano HLA-DR15. Nella maggioranza dei casi essa si manifesta come patologia primitiva idiopatica ma sono stati descritti rari casi secondari, sintomatici di lesioni del diencefalo, dell’ipotalamo e del ponte. Nel 90% dei soggetti con narcolessia sporadica è stata recentemente rilevata nel liquor la carenza di ipocretina.

MANIFESTAZIONI CLINICHE

La manifestazione clinica principale è l’EDS ( Eccessiva Sonnolenza Diurna): essa si presenta sotto forma di episodi o crisi di sonno (attacchi  narcolettici), usualmente incoercibili, di durata variabile da pochi minuti ad alcune ore (in media 15-20 minuti), ricorrenti pluriquotidianamente, facilitati da situazioni a basso stimolo e seguiti da una netta sensazione di ristoro psicofisico. Le altre manifestazioni cliniche (cataplessia, paralisi del sonno e allucinazioni) rappresentano l’inappropriata intrusione o persistenza di alcune caratteristiche del sonno REM durante la veglia.

• La cataplessia è caratterizzata da un’improvvisa abolizione o riduzione del tono muscolare, spontanea o, più spesso, precipitata da situazioni emozionali intense, quali il  divertimento e il riso, la rabbia o la sorpresa; anche tale fenomeno può verificarsi più volte durante il giorno ed essere causa di perdita di equilibrio e, conseguentemente, di traumi da caduta. Nel corso dell’episodio la coscienza è mantenuta, salvo che non concomiti l’attacco narcolettico.

• La paralisi da sonno è un fenomeno transitorio (la durata corrisponde a pochi secondi o minuti) e si verifica al risveglio, coinvolge tutti i distretti muscolari, con il solo risparmio dei muscoli oculomotori e respiratori e consiste nell’impossibilità di compiere movimenti; il paziente, pienamente cosciente vive tale esperienza come estremamente sgradevole, e se non addirittura terrorizzante.

• Le allucinazioni ipnagogiche (all’addormentamento) e ipnopompiche (al risveglio) sono spesso vivide e più spaventose dei sogni convenzionali perché le immagini del sogno si inscrivono nell’ambiente reale e in condizioni di veglia.

DIAGNOSI

La diagnosi di narcolessia si pone in base alla presenza di almeno due delle quattro manifestazioni cliniche descritte e necessità sempre di una conferma strumentale, ottenuta mediante l’esecuzione di uno studio polisonnografico notturno. Il giorno successivo allo studio polisonnografico destinato ad escludere disturbi quantitativi e qualitativi del riposo notturno deve essere eseguito un ulteriore test clinico, denominato test delle latenze multiple di addormentamento (MSLT),destinato a quantificare la latenza media di addormentamento. Nel paziente con narcolessia si osserva una latenza di addormentamento ridotta (< 5 minuti) e almeno due addormentamenti con insorgenza precoce di sonno REM (SOREMP) nel corso delle 5 prove di addormentamento svolte nell’arco della giornata.

TERAPIA

La terapia prevede l’impiego di farmaci con effetto stimolante il SNC (Sistema Nervoso Centrale), al fine di ridurre l’ipersonnia; il più utilizzato è il modafinil, composto che esibisce proprietà proadrenergiche. Per il controllo degli altri sintomi sono utilizzati i farmaci antidepressivi.