Sindrome di Down ( trisomia 21)
Cos'è la sindrome di Down? La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, è una condizione genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più. Invece dei normali…
Cos'è la sindrome di Down? La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, è una condizione genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più. Invece dei normali…
Cosa sono le malattie gentiche? Le malattie genetiche sono un gruppo di patologie causate da alterazioni nel DNA, il materiale genetico che si trova all'interno delle cellule del nostro…
Cos'è l'atrofia olivo-ponto-cerebellare? L'atrofia olivo-ponto-cerebellare (OPCA) è una malattia neurodegenerativa rara che colpisce il sistema nervoso centrale, causando una progressiva degenerazione di diverse aree del cervello.L’atrofia olivo-ponto-cerebellare è una…
Cos'è l'atassia di Machado-Joseph? L'atassia di Machado-Joseph (MJD), nota anche come malattia di Machado-Joseph o SCA3, è una malattia neurodegenerativa ereditaria autosomica dominante che colpisce il cervelletto e il tronco…
Cosa sono le atassie spinocerebellari Le atassie spinocerebellari (SCA) sono un gruppo di malattie neurodegenerative genetiche che colpiscono il cervelletto, la parte del cervello che controlla la coordinazione, l'equilibrio e…
Che cos'è l'atassia di Friedreich? L'atassia di Friedreich (FA) è una malattia neurodegenerativa ereditaria che colpisce principalmente il sistema nervoso centrale, causando una progressiva perdita della coordinazione dei movimenti, dell'equilibrio…
Cos'è l'atassia cerebellare? L'atassia cerebellare è un disturbo neurologico caratterizzato da un coordinamento muscolare compromesso, movimenti non coordinati e instabilità durante la deambulazione. Si verifica quando il cervelletto, una parte…
Cos'è l'ADHD? L'ADHD (sindrome da deficit di attenzione e iperattività) è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da disattenzione e/o iperattività-impulsività che interferisce con il funzionamento o lo sviluppo. I sintomi…
Coma: definizione e caratteristiche Il coma, definito anche stato comatoso, rappresenta una condizione clinica grave caratterizzata da incoscienza prolungata e assenza di risposta agli stimoli esterni. Caratteristiche principali del…
Cos'è lo stress? Lo stress è una risposta psicofisica a una varietà di compiti, che possono essere di natura emotiva, cognitiva o sociale, che l'individuo percepisce come eccessivi. Lo stress…
Cos'è l'atrofia muscolare spinale? L'Atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso e causa debolezza muscolare progressiva. La SMA è causata da…
Cos'è l' Encefalopatia Ipossico-Ischemica? L'encefalopatia ipossico-ischemica (EII) è una grave condizione neurologica causata da una mancanza di ossigeno e flusso sanguigno al cervello. Questo può verificarsi in diverse circostanze,…
Ustioni: introduzione Un'ustione consiste in una lesione che colpisce la cute, e in alcuni casi i tessuti sottostanti, a causa di un agente esterno. Le ustioni, grandi o piccole, sono…
Cos'è l'ipoidrosi? L'ipoidrosi, termine che deriva dal greco antico e significa "scarsa sudorazione", è una condizione medica caratterizzata da una diminuzione anomala della sudorazione. Questa condizione può manifestarsi in maniera…
Cosa sono gli occhi secchi? Gli occhi secchi, noti anche come sindrome dell'occhio secco (SOAS), rappresentano una condizione comune che colpisce milioni di persone in tutto il mondo. Si caratterizza…
Cos'è l'ipermetropia? L'ipermetropia è un difetto refrattivo comune dell'occhio che causa una visione sfocata degli oggetti vicini, mentre la visione degli oggetti lontani può essere nitida o leggermente sfocata. In…
Cos'è la Distrofia Miotonica? La distrofia miotonica è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata da debolezza muscolare, rigidità e difficoltà a rilassare i muscoli dopo la contrazione (miotonia). Può anche…
Cos'è la distrofia muscolare oculofaringea? La distrofia muscolare oculofaringea (DOMS) è una malattia neuromuscolare rara che colpisce principalmente i muscoli dei bulbi oculari, della faringe e del palato. È…
Cos'è la distrofia muscolare dei cingoli? La distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) è un gruppo di malattie genetiche rare che colpiscono i muscoli prossimali del corpo, ovvero quelli situati vicino…
Cos'è la Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale? La Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale (DFSO) è una malattia genetica rara che causa debolezza progressiva ai muscoli del viso, delle spalle e delle braccia. È caratterizzata…