La retinite pigmentosa è un termine che racchiude un gruppo di malattie genetiche ereditarie che colpiscono la retina, la membrana sensibile alla luce che ricopre la parte posteriore dell’occhio. Queste malattie causano una progressiva degenerazione della retina, portando a una graduale perdita della vista.
Sintomi della retinite pigmentosa
I sintomi possono variare a seconda del tipo e della gravità della malattia, ma generalmente compaiono gradualmente e peggiorano nel tempo.
Alcuni sintomi comuni includono:
Emeralopia: difficoltà a vedere in condizioni di luce scarsa o di notte (cecità notturna).
Restringimento del campo visivo periferico: perdita graduale della visione laterale (periferica), che restringe sempre più il campo visivo come se si guardasse attraverso un tunnel.
Visione offuscata: perdita di nitidezza della visione centrale, che può manifestarsi nelle fasi più avanzate della malattia.
Aumento della sensibilità all’abbagliamento: fastidio causato da luci intense.
Cause della retinite pigmentosa
La retinite pigmentosa è causata da mutazioni geneticheche possono essere trasmesse da uno o entrambi i genitori (ereditarie) o possono verificarsi spontaneamente (non ereditarie). Esistono diversi geni che possono essere coinvolti nella malattia, ciascuno con un diverso modello di ereditarietà.
Diagnosi
La diagnosi viene effettuata dall’oculista attraverso una serie di esami, tra cui:
Esame dell’occhio: l’oculista esaminerà la retina utilizzando strumenti specifici, come l’oftalmoscopio e la lampada a fessura, per verificare la presenza di segni degenerativi.
Elettroretinogramma (ERG): questo esame valuta l’attività elettrica della retina in risposta a stimoli luminosi.
Test genetico: in alcuni casi, può essere utile eseguire un test genetico per identificare la mutazione specifica responsabile della malattia.
Trattamento
Purtroppo, al momento non esiste una cura definitiva per la retinite pigmentosa. Tuttavia, esistono alcuni trattamenti che possono aiutare a rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita del paziente:
Supplementi vitaminici: l’integrazione di vitamina A e altri antiossidanti può essere utile in alcuni casi.
Terapia genica: si tratta di una terapia ancora in fase di sviluppo, ma che in futuro potrebbe rappresentare una soluzione per alcune forme di retinite pigmentosa.
Ausili per la visione: l’utilizzo di lenti speciali, filtri o dispositivi elettronici per la visione può aiutare le persone con retinite pigmentosa a sfruttare al meglio la vista residua.
Riabilitazione visiva: un percorso di riabilitazione con un professionista specializzato può aiutare ad apprendere strategie per sfruttare al meglio la vista residua e compensare la perdita della visione.
Prognosi della retinite pigmentosa
La progressione della retinite pigmentosa è variabile. In alcuni casi, la perdita della vista può essere molto lenta e consentire alle persone di mantenere una buona capacità visiva per molti anni. In altri casi, la malattia può progredire più rapidamente e portare alla cecità legale.
Ricerca sulla retinite pigmentosa
La ricerca sulla retinite pigmentosa è in continuo sviluppo. Si stanno studiando nuove terapie, tra cui la terapia genica e le terapie cellulari, che potrebbero in futuro rallentare o addirittura invertire la progressione della malattia.
La retinite pigmentosa è una condizione seria che richiede un monitoraggio e un trattamento da parte di un oculista specializzato.
