Sindrome di Abderhalden-Kaufmann-Lignac
Che cos’è la Sindrome di Abderhalden-Kaufmann-Lignac?
La sindrome di Abderhalden-Kaufmann-Lignac (AKL), è una rara malattia genetica autosomica recessiva che colpisce i reni e altri organi. È causata da un difetto nel gene CTNS, che codifica per una proteina chiamata cistinosina.
La cistinosina è responsabile del trasporto della cistina, un aminoacido solforato, fuori dalle cellule. In assenza di cistinosina , la cistina si accumula nelle cellule, provocando danni ai tessuti e agli organi.
Sintomi
I sintomi della sindrome di AKL iniziano a manifestarsi durante l’infanzia. I bambini affetti presentano tipicamente i seguenti sintomi:
- Malattia renale tubulare che provoca perdita di aminoacidi, glucosio e potassio nelle urine
- Ritardo dello sviluppo, che può portare a nanismo
- Rachitismo, una condizione che causa debolezza e deformità delle ossa
- Osteoporosi, una condizione che rende le ossa fragili
- Deposito di cistina nella congiuntiva e nella cornea, che può causare irritazione agli occhi
Diagnosi
La diagnosi della sindrome di AKL viene effettuata sulla base dei sintomi e dei risultati dei test di laboratorio. I test di laboratorio che possono essere utili per la diagnosi includono:
- Analisi delle urine, che può rilevare la presenza di aminoaciduria, glicosuria e ipocaliemia
- Test genetici, che possono identificare la mutazione genetica responsabile della malattia
Trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di AKL. Il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sulla prevenzione delle complicazioni. Il trattamento può includere:
- Terapia sostitutiva della cistinosina, che può aiutare a ridurre l’accumulo di cistina nelle cellule
- Trattamenti per il rachitismo e l’osteoporosi
- Trasfusioni di sangue, che possono aiutare a correggere i livelli di potassio
Prognosi
La prognosi della sindrome di AKL varia a seconda della gravità della malattia. I bambini con forme gravi della malattia possono morire durante l’infanzia. I bambini con forme meno gravi della malattia possono vivere fino all’età adulta, ma possono avere complicazioni significative, come danni renali e problemi di vista.
Ricerche in corso
Sono in corso ricerche per sviluppare nuovi trattamenti per la sindrome di AKL. Uno dei trattamenti promettenti è la terapia genica, che potrebbe aiutare a correggere il difetto genetico alla base della malattia.
