Sindrome di Down ( trisomia 21)
Cos’è la sindrome di Down?
La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, è una condizione genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più. Invece dei normali 46 cromosomi, le persone con sindrome di Down ne hanno 47. Questo cromosoma in più contiene materiale genetico extra, che causa le caratteristiche fisiche e i problemi di sviluppo associati alla sindrome.In passato, la sindrome di Down era chiamata “mongolismo” o “mongoloidismo”. Questi termini sono offensivi e non sono più utilizzati nella comunità medica o scientifica. Il termine corretto è “sindrome di Down”.
Epidemiologia della sindrome di Down
Incidencia:
La sindrome down è la più comune anomalia cromosomica umana, con un’incidenza stimata tra 1 su 1.000 e 1 su 1.100 nascite vive a livello globale. Ciò significa che circa 1 bambino su 1.000 nasce con questa condizione. L’incidenza varia leggermente tra diverse regioni geografiche e gruppi etnici.
Fattori di rischio:
L’età materna è il principale fattore di rischio per la sindrome. Il rischio aumenta con l’età della madre, in particolare dopo i 35 anni. Altri fattori di rischio includono:
Presenza di un cromosoma 21 in più nei genitori: se un genitore ha la sindrome di Down, il rischio di trasmettere la condizione al proprio figlio è circa del 10%.
Traslocazioni cromosomiche: se un genitore ha una traslocazione del cromosoma 21, il rischio di avere un figlio con sindrome di Down varia a seconda del tipo di traslocazione.
Storia familiare di sindrome di Down: se ci sono casi nella famiglia, il rischio per le future gravidanze può essere leggermente aumentato.
Prevalenza:
La prevalenza nella popolazione generale è di circa 1 su 1.000. Tuttavia, questo numero varia a seconda dell’età:
- Neonati: 1 su 1.000-1.100 nascite vive
- Bambini: 1 su 700-800
- Adolescenti: 1 su 500-600
- Adulti: 1 su 300-400
Impatto sociale:
La sindrome di Down ha un impatto significativo sulla vita delle persone affette e delle loro famiglie. Le persone con sindrome di Down possono affrontare sfide legate all’apprendimento, all’occupazione, alla vita sociale e all’indipendenza. Tuttavia, con il supporto adeguato, possono vivere una vita piena e significativa.
Nella meiosi I: quando la coppia di cromosomi 21 non si separa correttamente durante la prima divisione meiotica.
Nella meiosi II:quando i cromosomi fratelli del cromosoma 21 non si separano correttamente durante la seconda divisione meiotica.
Sintomi della sindrome di Down
Le persone con sindrome di Down presentano una varietà di caratteristiche fisiche e di sviluppo, che possono variare da persona a persona in gravità e manifestazione.
Caratteristiche fisiche:
- Aspetto facciale caratteristico: faccina piatta, occhi a mandorla, radice del naso infossata, lingua grande e sporgente.
- Bassa statura: crescita e sviluppo corporeo più lenti rispetto alla media.
- Ipotonia: iono muscolare ridotto che può causare lassità articolare e difficoltà nei movimenti.
- Brachicefalia: testa più corta e larga del normale.
- Collo corto e tozzo.
- Pelle secca e desquamata.
- Mancanza di piega palmare.
- Denti piccoli e spaziati.
- Orecchie piccole e arrotondate.
- Capelli fini e radi.
Problemi di sviluppo:
- Ritardi cognitivi: apprendimento più lento rispetto alla media e difficoltà intellettive di varia gravità (da lievi a moderate o gravi).
- Difficoltà di linguaggio: sviluppo del linguaggio ritardato e difficoltà di espressione e comprensione.
- Problemi di memoria: difficoltà di memorizzazione e rievocazione di informazioni.
- Difficoltà di attenzione: difficoltà di concentrazione e mantenimento dell’attenzione.
- Problemi di coordinazione motoria: difficoltà con la coordinazione dei movimenti fini e grossolani.
- Problemi di comportamento: comportamenti impulsivi, testardi o ansiosi.
Problemi di salute:
- Difetti cardiaci congeniti: malformazioni cardiache presenti fin dalla nascita, come la cardiopatia settale atriale o ventricolare.
- Problemi gastrointestinali: difetti del tubo digerente, come la celiachia o la malattia di Hirschsprung.
- Problemi di vista: difetti della vista, come cataratta, glaucoma o strabismo.
- Problemi di udito: perdita dell’udito di varia entità.
- Problemi della tiroide: ipotiroidismo (tiroide poco attiva).
- Leucemia: aumento del rischio di sviluppare leucemia mieloide megacariocitica.
- Problemi del sistema immunitario: sistema immunitario più debole, che aumenta la suscettibilità alle infezioni.
- Problemi di fertilità: difficoltà riproduttive negli uomini e nelle donne.
La gravità della sindrome di Down varia da persona a persona. Alcune persone hanno una lieve disabilità intellettiva e sono in grado di vivere una vita indipendente, mentre altre hanno una disabilità più grave e necessitano di un supporto maggiore. E’ una condizione complessa e ogni individuo è unico con le sue caratteristiche e il suo potenziale.
Oltre ai sintomi fisici e cognitivi, le persone con sindrome di Down possono anche affrontare sfide sociali ed emotive.
Alcune di queste sfide includono:
- Difficoltà di comunicazione e interazione sociale
- Bassa autostima
- Depressione e ansia
- Isolamento sociale
- Discriminazione
Diagnosi della sindrome di Down
La diagnosi può avvenire sia prima della nascita che dopo la nascita.
Diagnosi prenatale:
Esistono diversi esami prenatali che possono aiutare a identificare la sindrome di Down in un feto:
Test di screening prenatale: questi test sono esami non invasivi che vengono effettuati sul sangue o sulle urine della madre. Misurano livelli di sostanze associate alla sindrome di Down nel sangue materno o cercano la presenza di cellule fetali nel sangue materno. I risultati di questi test sono indicativi, ma non definitivi, e possono suggerire la necessità di ulteriori esami.
Test diagnostici prenatali: questi test sono esami invasivi che vengono effettuati per prelevare un campione di cellule fetali per l’analisi cromosomica. I due test diagnostici prenatali più comuni per la sindrome di Down sono:
-
- Villocentesi (CVS): questo test prevede il prelievo di un piccolo campione di villi coriali, che sono minuscole escrescenze sulla placenta. La CVS viene generalmente eseguita tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza.
- Amniocentesi: questo test prevede il prelievo di un piccolo campione di liquido amniotico, che circonda il feto. L’amniocentesi viene generalmente eseguita tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gravidanza.
Diagnosi postnatale:
Se la sindrome di Down non viene diagnosticata prima della nascita, può essere diagnosticata dopo la nascita sulla base delle caratteristiche fisiche e dei ritardi nello sviluppo del bambino.
Trattamento
Attualmente, non esiste una cura per la sindrome di Down. Tuttavia, ci sono molti trattamenti e interventi disponibili che possono aiutare le persone con questa condizione a vivere una vita sana e produttiva.
L’approccio al trattamento è multidisciplinare e coinvolge una varietà di professionisti, tra cui:
- Pediatri: i pediatri forniscono le cure mediche primarie e monitorano la salute generale dei bambini con sindrome di Down.
- Genetisti: i genetisti forniscono consulenza genetica e possono aiutare a comprendere le implicazioni genetiche della sindrome di Down.
- Cardiologi: i cardiologi valutano e trattano eventuali problemi cardiaci che possono essere presenti.
- Neurologi: i neurologi valutano e trattano eventuali problemi neurologici che possono essere presenti.
- Fisioterapisti: i fisioterapisti lavorano per migliorare la forza, la coordinazione e la mobilità.
- Logopedisti: i logopedisti lavorano per migliorare le capacità di comunicazione e linguaggio.
- Terapisti occupazionali: i terapisti occupazionali lavorano per sviluppare le capacità motorie fini e le abilità quotidiane.
- Psicologi: gli psicologi forniscono supporto psicologico e possono aiutare a gestire le sfide emotive e sociali associate alla sindrome di Down.
- Educatori speciali: gli educatori speciali lavorano per sviluppare un piano educativo individuale (PEI) che soddisfi le esigenze specifiche di ogni bambino.
Gli interventi specifici per la sindrome di Down possono variare a seconda delle esigenze individuali e possono includere:
- Interventi precoci: interventi precoci, iniziati fin dalla nascita o dalla prima infanzia, possono ottimizzare lo sviluppo e l’apprendimento. Questi interventi possono includere stimolazione sensoriale, fisioterapia, logopedia e terapia occupazionale.
- Educazione speciale: i bambini con sindrome di Down hanno diritto a un’istruzione pubblica e gratuita appropriata alle loro esigenze. Questo può includere l’inserimento in classi regolari con supporto aggiuntivo o l’inserimento in classi speciali per studenti con disabilità.
- Terapie: diverse terapie possono essere utili per affrontare le sfide associate alla sindrome di Down. Queste terapie possono includere fisioterapia, logopedia, terapia occupazionale, terapia comportamentale e consulenza psicologica.
- Interventi chirurgici: in alcuni casi, possono essere necessari interventi chirurgici per correggere problemi cardiaci o altri problemi di salute associati alla sindrome di Down.
- Supporto sociale: Le persone con sindrome di Down possono beneficiare di una varietà di servizi di supporto sociale, come programmi di assistenza domiciliare, centri diurni e gruppi di supporto.
Non esiste un approccio unico al trattamento della sindrome di Down. Il piano di trattamento di ogni persona dovrebbe essere individualizzato in base alle sue specifiche esigenze e capacità.
Con il giusto supporto medico, educativo e sociale, le persone con sindrome di Down possono vivere una vita sana, produttiva e appagante.
Essere genitori di un bambino con sindrome di Down (SD) può essere un’esperienza straordinaria e ricca di sfide. È importante affrontare questa esperienza con consapevolezza, amore e supporto, sia per il bambino che per l’intera famiglia.
Il termine mongoloide indica una classificazione antropologica, disusata dell’Homo sapiens definibile a partire dalla forma del cranio ed altre caratteristiche craniometriche ed antropometriche: tale termine identifica gli esseri umani autoctoni dell’Asia orientale. Molte definizioni storiche includevano anche le popolazioni autoctone d’America. (Wikipedia)
