La sindrome di Fanconi è un disordine generalizzato del tubulo prossimale caratterizzato da glicosuria, aminoaciduria fosfaturia e bicarbonaturia; vi è inoltre un’elevata perdita di urina, sodio, potassio, calcio, magnesio e acido urico. I livelli ematici di glucosio e aminoacidi rimangono comunque normali, mentre sono riscontrabili ipobicarbonatemia, ipopotassiemia, ipofosfatemia ipouricemia, poliuria e perdita di sali, proteinuria tubulare e talora albuminuria. La sindrome di Fanconi non ha alcuna relazione e non deve essere confusa con l’anemia di Fanconi.
Eziopatogenesi
E’ possibile distinguere cause ereditarie e acquisite della sindrome di Fanconi. Le cause acquisite che possono indurre la sindrome sono numerose: azione tossica di metalli pesanti ( piombo, cadmio, mercurio), di sostanze chimiche (acido maleico) e di farmaci (gentamicina, cefalosporine e cisplatino), malattie renali, sia primitive (sindrome nefrosica, trapianto renale, malattia cistica midollare) sia secondarie ( mieloma, gammopatia monoclonale, iperparatiroidismo). I disordini ereditari sono classificati in forme molto rare e sporadiche che interessano primitivamente il tubulo prossimale e talora trasmesse con modalità autosomica dominante (idiopatica) in forme che derivano dall’ accumulo di metalli tossici (secondarie). Queste ultime sono malattie complesse a trasmissione recessiva e la sindrome di Fanconi fa parte dello spettro clinico.
Sintomi
Un bambino affetto da sindrome di Fanconi presenta la seguente sintomatologia:
Poliuria
Polidipsia
Ritardo di crescita
Rachitismo resistente alla vitamina D.
Nell’adulto i sintomi sono meno gravi e caratterizzati da:
Dolori ossei legati alla presenza di osteomalacia.
Terapia
Nei bambini la terapia è volta a correggere le alterazioni metaboliche ed è costituita da supplementazioni dietetiche per rimpiazzare la perdita di soluti (bicarbonati, potassio, fosforo) ed elevate dosi di vitamina D. Negli adulti la terapia consiste nella rimozione dei fattori causali.
(Bibl. Malattie del rene e delle vie urinarie, F.P. Schiena, F.P. Selvaggi, L. Gesualdo, M. Battaglia)
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