La Terapia Enzimatica Sostitutiva (TES) è un trattamento medico che consiste nell’introduzione di enzimi mancanti o non funzionanti nel corpo umano, al fine di ripristinare la loro normale funzione metabolica.
Questa terapia viene utilizzata principalmente per il trattamento delle malattie genetiche rare note come disordini da accumulo lisosomiale. Queste patologie sono causate dalla carenza o dal malfunzionamento degli enzimi responsabili della degradazione dei materiali cellulari inutili all’interno dei lisosomi, gli organelli cellulari deputati alla digestione intracellulare dei rifiuti biologici.
Senza questi enzimi, i prodotti di scarto si accumulano nei tessuti e negli organi dell’organismo portando a gravi problemi di salute. La TES prevede quindi l’amministrazione regolare degli enzimi mancanti attraverso infusioni venose o somministrazioni sottocutanee in modo da ridurre gli effetti collaterali e migliorare l’efficacia del trattamento.
Anche se la TES ha dimostrato di essere efficace nella gestione delle malattie metaboliche ereditarie, ci sono ancora alcune sfide da affrontare tra cui la produzione sicura ed economica degli enzimi sostitutivi e la necessità di sviluppare nuove tecniche per fornire gli enzimi direttamente ai tessuti interessati senza causare danni al sistema immunitario del paziente.
Come funziona il processo di produzione della terapia enzimatica sostitutiva?
Il processo di produzione della terapia enzimatica sostitutiva (TES) è complesso e richiede una serie di passaggi critici per garantire la sicurezza ed efficacia del trattamento.
In primo luogo, gli enzimi necessari per la TES vengono prodotti in laboratorio attraverso l’ingegneria genetica. Questo processo prevede l’inserimento del gene che codifica per l’enzima mancante all’interno di un organismo ospite come batteri o cellule mammifere, che lo utilizzerà per produrre grandi quantità dell’enzima stesso.
Successivamente, gli enzimi vengono purificati attraverso una serie di tecniche chimiche e fisiche al fine di rimuovere eventuali impurità e garantirne la massima purezza possibile.
Infine, gli enzimi purificati vengono formulati in dosaggi specifici adatti alla somministrazione ai pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie. La formulazione può variare a seconda delle esigenze individuali dei pazienti e delle modalità di somministrazione scelte dal medico curante.
È importante notare che il processo di produzione degli enzimi sostitutivi è molto costoso e richiede lunghe fasi sperimentali prima della fase clinica su esseri umani. In generale ci vogliono anni prima che una nuova TES possa essere disponibile sul mercato dopo le prime fasi della ricerca scientifica.
Per quali malattie viene indicata la terapia enzimica sostitutiva?
La terapia enzimatica sostitutiva (TES) viene principalmente indicata per il trattamento di malattie genetiche rare note come disordini da accumulo lisosomiale. Queste patologie sono causate dalla carenza o dal malfunzionamento degli enzimi responsabili della degradazione dei materiali cellulari inutili all’interno dei lisosomi.
I disordini da accumulo lisosomiale includono diverse patologie tra cui la sindrome di Hunter, la malattia di Fabry, la sindrome di Gaucher e molte altre ancora. Ognuna di queste malattie può presentare sintomi diversi ma spesso comporta problemi a carico del sistema nervoso centrale, apparato respiratorio, scheletrico e cardiovascolare.
La TES prevede la ‘somministrazione regolare degli enzimi mancanti attraverso infusioni venose o somministrazioni sottocutanee al fine di ridurre gli effetti collaterali e migliorare l’efficacia del trattamento.
È importante notare che sebbene la TES abbia dimostrato di essere efficace nella gestione delle malattie metaboliche ereditarie, non è sempre una cura definitiva per le stesse. Inoltre ci sono ancora alcune sfide da affrontare tra cui lo sviluppo sicuro ed economico degli enzimi sostitutivi e la necessità di sviluppare nuove tecniche per fornire gli enzimi direttamente ai tessuti interessati senza causare danni al sistema immunitario del paziente.
Cosa è il Myozyme?
Il Myozyme è una terapia enzimatica sostitutiva (TES) utilizzata per il trattamento della malattia di Pompe, un disordine genetico raro causato dalla carenza dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA).
La GAA è responsabile della degradazione del glicogeno all’interno dei lisosomi delle cellule muscolari. Senza questa funzione, il glicogeno si accumula nei tessuti muscolari portando alla progressiva degenerazione e atrofia muscolare che caratterizza la malattia di Pompe.
Il Myozyme fornisce una versione sintetica dell’enzima GAA attraverso infusioni venose regolari al fine di ridurre l’accumulo di glicogeno nei tessuti muscolari e rallentare la progressione della malattia.
Il Myozyme viene prodotto tramite tecnologie avanzate di ingegnerizzazione genetica e purificazione proteica ed è stato approvato dall’Agenzia Europea per i Medicinali nel 2006 come primo farmaco a base di TES per il trattamento della malattia di Pompe.
È importante notare che sebbene il Myozyme possa migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti affetti da Malattie Lisosomiali, non rappresenta sempre una cura definitiva e richiede spesso somministrazioni regolari a vita.
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